در غربالگری سه ماهه اول بارداری دو نوع اندازه گیری به همراه سن مادر مورد استفاده قرار می گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ محاسبه شود.
یکی از این اندازه گیری ها با سونوگرافی خاصی انجام می شود که به آن اندازه گیری NT می گویند
و دیگری آزمایش هایی است که روی خون مادر انجام می شود.
اندازه گیری NT به وسیله سونوگرافی خاصی که از ابتدای هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳ بارداری قابل انجام است، صورت می پذیرد.
در این نوع سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT می گویند، اندازه گیری می شود. تمام جنین ها در این قسمت دارای مقداری مایع هستند که این مقدار در جنین های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد.
سونوگرافی NT همچنین زنده بودن جنین را تأیید می کند، سن بارداری را تأیید می کند، بارداری های دوقلو را تشخیص می دهدو آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن بارداری قابل تشخیص هستند بررسی می کند.
در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامی زنان باردار یافت می شود مورد اندازه گیری قرار می گیرد:
PAPP-A، و بتا HCG آزاد.
در بارداری های توأم با ابتلا جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان می دهد.
اکثر زنان پس از انجام غربالگری نتایجی دریافت می کنند که بر مبنای آن ها نیاز به انجام تست های تشخیصی منتفی است اما به زنانی که ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست های تشخیصی نظیر آمینوسنتز پیشنهاد می شود.

غربالگری سه ماهه دوم که کوآد مارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کوآد نامیده میشود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم SLO انجام می شود.
در این تست ۴ ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، HCG و Inhibin A در خون مادر اندازه گیری می شوند. این تست معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود اما بهترین زمان انجام آن هفته ۱۵ تا ۱۸ است.
تست های تشخیصی نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمینوسنتز را شامل میشود. نمونه های گرفته شده برای انجام این تست حاوی سلول های جنین است. آزمایشگاه با انجام تست هایی به روی این سلول ها درمی یابد که آیا جنین به اختلالات کروموزومی مبتلا است یا خیر.
اختلالات کروموزومی عوارضی هستند که در آنها تعداد و یا قسمتی از کروموزوم ها افزایش، و در مواردی کاهش می یابد و یا در تعدادی از کروموزوم ها بازآرایی (چینش مجدد) قطعات مشاهده می شود.
اختلالات مزبور می توانند به روی روند تکامل ذهنی یا فیزیکی جنین تأثیر منفی بر جای گذارند.
سندرم داون که به آن تریزومی ۲۱ نیز می گویند شایع ترین اختلال کروموزومی است. افراد مبتلا به این سندرم به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفی از مشکلات فیزیکی و ذهنی هستند. اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبی، اختلالات قلبی و بیماری لب شکری است.
تمامی زنان صرف نظر از سن آنان و سابقه فامیلی و بارداری های قبلی به احتمال ۲% تا ۳% صاحب فرزندی مبتلا به اختلالات هنگام تولد می شوند.